河北：有遗传病的夫妻有望生出健康宝宝

河北省开展第三代试管婴儿技术，预防单基因遗传病取得突破

有遗传病的夫妻可安心生出健康宝宝

在我国，单基因遗传病高达7000多种。对于单基因遗传病家庭来说，怀孕就像一场“赌博”，时刻担心着孩子是否会患有遗传病。同时，每一个遗传病宝宝的诞生，都有可能给整个家庭带来巨大的心理和经济负担。

“这对夫妇均为眼皮肤白化病致病基因TYR致病突变携带者。”河北医大二院生殖医学科主任郝桂敏介绍，眼皮肤白化病是我国较为常见的一种遗传病，平均患病率为0.0513‰，大部分为常染色体隐性遗传。如果不阻断单基因病向子代遗传，那么他们的后代中有1/4的几率是眼皮肤白化病患者，1/4完全正常，1/2为无表型的携带者。

为帮助有单基因遗传病的夫妇孕育出健康的宝宝，河北医大二院生殖医学科在开展第一代、第二代试管婴儿技术的基础上，向胚胎植入前遗传学诊断（PGD）技术（即第三代试管婴儿技术）发起了挑战。今年，经国家辅助生殖技术评审专家组现场评审，该院生殖医学科获批开展此项技术。

“这项技术主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。”郝桂敏进一步解释，在常规试管婴儿技术的基础上，对胚胎进行遗传学的诊断，并挑选出健康的胚胎移植入子宫，这样就可以把遗传病控制在胚胎发育的最早阶段，从而避免遗传病胎儿的妊娠。

2018年，这对夫妇曾生育一男婴，男婴全身皮肤及毛发色淡，巩膜呈粉红色，被确诊为白化病，于产后7天因呼吸循环衰竭抢救无效死亡。今年1月，他们来到河北医大二院求医，生殖医学科主任郝桂敏、副主任赵志明带领胚胎植入前遗传学诊断小组合力攻关，通过加测男方精子的方法完成了家系预实验。

此后，这对夫妻正式进入试管周期，经过了超促排卵、取卵、卵胞浆内单精子注射、囊胚培养、囊胚滋养层细胞活检、囊胚冷冻等治疗过程，培育成功7枚囊胚。医生对这对夫妇的7枚囊胚的活检细胞进行了植入前的眼皮肤白化病基因诊断和非整倍体筛查，结果有5枚胚胎可以使用，其中有1枚为不携带父源和母源致病突变的整倍体胚胎，4枚为携带父源或母源致病突变的携带者整倍体胚胎。接着，医生解冻了那枚不携带父源和母源致病突变的整倍体胚胎，并进行移植。这对夫妇最终成功临床妊娠。

此项技术的开展，标志着河北省对单基因遗传病的胚胎植入前基因诊断迈向了新的阶段。

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